妊娠と出産・配偶子病
たとえば遺伝子に異常がなくても、精子や卵子がつくられる過程や受精する際に、染色体に異常が生じる場合があります。X線などの影響も言われていますが、確かな理由は実際には分かっていません。通常、大きく育つ前に染色体に異常のある受精卵は流産してしまいますが、中にはそのまま育って出産する場合があります。これが配偶子病です。
配偶子病の代表例としては、ダウン症候群があります。目がつり上がり鼻が低い独特な顔つきが特徴で、運動機能や知能に遅れがみられます。ダウン症候群の場合、２１対目の染色体が３つ存在し、通常４６個の染色体が、４７個になっています。高年出産の場合、ダウン症候群が多いため、加齢とともに何らかの刺激を受けた、卵巣の中に蓄えられている卵子が、染色体異常を起こしたのではないかと考えられています。
他にも、配偶子病の一種で、見た目は女性なのに卵巣がなく子宮も発育しないターナー症候群というものもあります。
